CODEM. Ilustre Colegio Oficial de Enfermería de Madrid

Mónica Valdivia es enfermera de Familia desde hace casi 25 años y desde hace 4 colabora con la Fundación 29 de Febrero, una ONG cuyo objetivo es ayudar a los pacientes con enfermedades raras.

Uno de los servicios que presta esta fundación es la ayuda para conseguir un diagnóstico precoz y lo hacen a través de la herramienta Dx29. “Se trata de una potentísima herramienta de inteligencia artificial que es capaz de extraer y analizar la información de los informes médicos, y de un test genético, ya sea un panel o un genoma completo y, junto con los síntomas del paciente, lo compara con todo lo publicado hasta el momento. En pocos minutos llega al médico los diferentes posibles diagnósticos en función del porcentaje de coincidencias. Y este porcentaje de acercamiento al diagnóstico es muy alto, sobre todo, en epilepsias”, explica la enfermera.

Esta herramienta de ayuda al diagnóstico es totalmente gratuita. “Asiste en el proceso de diagnóstico para que sea más sencillo, gracias a la colaboración entre profesionales médicos y pacientes. Los pacientes recogen sus síntomas y la herramienta los traduce y ordena en la codificación médica universal, así se puede compartir con los especialistas de todo el mundo”, subraya Mónica Valdivia.

Juntos hacia el diagnóstico

Otro de los proyectos de la Fundación 29 de Febrero es ‘Juntos Hacia el Diagnóstico’, en el que esta enfermera está especialmente implicada. “Es un apoyo al diagnóstico mediante el cual la Fundación cubre con los gastos de 100 test genéticos (genoma completo) a 100 pacientes, principalmente a niños menores de 3 años con epilepsia y retraso en el desarrollo. Posteriormente, con el resultado de la prueba genética, los informes médicos que tengan y los síntomas; las familias, a través de la herramienta de diagnóstico Dx29, pueden hacer llegar al médico el resultado con un acercamiento al posible diagnóstico”, señala Valdivia.

Esta profesional subraya la importante labor que desarrollan los enfermeros en este ámbito. “Muchas veces vemos cómo pasa el tiempo, meses o años antes de que puedan tener un diagnóstico, si es que lo acaban teniendo. Porque desgraciadamente hay muchos pacientes que todavía no se sabe qué es lo que les pasa, y no se puede poner nombre a su enfermedad. En la mayoría de los casos la búsqueda del diagnóstico es un largo y complicado proceso. Las enfermeras desempeñan un papel fundamental y súper necesario en el acompañamiento y asesoramiento, tanto a las familias con niños ya diagnosticados, como aquellas familias que todavía no tienen diagnóstico. Las enfermeras que están en contacto directo con las familias son un pilar básico. Y así lo expresan ellos en múltiples ocasiones. Desde los cuidados más básicos hasta los más especializados, no sólo manejo de medicación, alimentación, terapias... sino también en el seguimiento de la evolución, en el día a día, en resolver situaciones complicadas y saber cómo actuar. Por regla general, las familias se apoyan mucho en nosotros. En muchas ocasiones solamente el contacto con el personal de enfermería les ayuda a tener algo más de fuerza para seguir adelante y no sentirse solos”, asegura.

Dentro de la Fundación 29 de Febrero, el papel de la enfermera también es fundamental. “Realizamos un trabajo multidisciplinar y colaborativo con el que se puede llegar a una aproximación del diagnóstico en minutos. Por eso tenemos que colaborar todos juntos: pacientes, enfermeros, médicos, informáticos, estadísticos… Entre todos podemos conseguir que no haya pacientes sin diagnóstico”, asegura. En concreto, Mónica Valdivia se encarga de estar en contacto con los laboratorios que analizan las muestras, responder dudas de las familias y dar a conocer la herramienta de ayuda al diagnóstico entre los profesionales sanitarios. "Nuestro objetivo es que llegue a ser una herramienta de uso cotidiano en el diagnóstico de enfermedades raras”, indica.

Los datos

Según informa esta profesional, tras consultar la fuente Global Genes, existen 7.000 enfermedades raras. Asimismo, 400 millones de personas sufren una enfermedad rara; de ellas, más de 3 millones en España. La mitad de esas personas son niños, que muchas veces no llegan a la edad adulta. Se tarda de promedio 4,8 años desde la primera aparición de síntomas hasta tener diagnóstico; y se visitan 7’3 especialistas antes de tener un diagnóstico. “El 40% de los pacientes afirma que ese retraso generó un impacto grave en su enfermedad”, añade la enfermera.?

Para Mónica Valdivia es importante celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras para dar visibilidad a estas dolencias. “Es una realidad que está ahí. Y aunque cada enfermedad en sí puede tener pocos pacientes, la suma de todos los que sufren alguna enfermedad rara hace que deje ser raro”.

Finalmente, la enfermera anima a sus compañeros de profesión a que informen a los pacientes con una posible enfermedad rara a probar la herramienta de ayuda al diagnóstico Dx29 y a que se registren en la página web del proyecto ‘Juntos Hacia el Diagnóstico’. “Aunque el programa va dirigido principalmente a niños menores de 3 años, la herramienta la puede usar quien quiera, está en la web, y es totalmente gratuita. Cualquier persona de cualquier edad se puede beneficiar de ella”, aclara. Asimismo, pone a disposición su dirección de email (monica.valdivia@foundation29.org) para resolver cualquier tipo de duda al respecto.